2026年1月15日，复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院/进化生物学中心徐书华团队，联合中国医学科学院医学生物学研究所等单位，在Science Advances发表题为“Ancient Yellow River ancestry and divergent admixture histories in the Qiang people”《羌族的古黄河源流及其分化的基因交融历史》的研究论文。
该研究揭示出羌族群体基因库中保留的东亚人群极为古老的遗传本底，首次系统勾勒出羌族“源于古黄河流域、分化于高原边缘、成形于族群融合”的完整遗传演化过程。
论文链接：www.science.org/doi/10.1126/sciadv.ady6667
当商代甲骨文首次镌刻下“羌”字的印记时（距今约3,000年），这一古老族称便以唯一延续至今的民族身份编码，在东亚文明史中刻下了跨越时空的基因密码。作为中国历史文献中最早被系统性记载的族群，羌族不仅是华夏文明多元谱系的关键拼图，更在《史记》《后汉书》等典籍中承载着中华民族共同体意识形成的核心叙事。
然而，尽管三千年文献脉络清晰可循，其族群遗传起源的溯源、内部结构的解构，以及世居于横断山脉高原—平原生态过渡带所衍生的独特适应性演化机制，却始终受制于考古遗存的稀缺性与历史记载的片段化，未能获得系统而直接的分子人类学证据支撑。
新研究基于20例四川茂县羌族样本的全基因组与古今人群公开数据的比较分析，系统重建了羌族人群的遗传起源、人口历史及其适应性演化图景；揭示羌族与新石器时代黄河流域农业人群之间的深层遗传联系；并阐明了与汉族和藏族历史性基因交流如何塑造了现代羌族的遗传结构；为理解中国西南民族走廊及中华民族多元一体格局提供了关键遗传学证据。
研究团队基于来自四川茂县的20名羌族个体的全基因组测序数据，结合欧亚地区已公开的现代人群和古代人群基因组数据进行系统比较分析。遗传结构分析、群体系统发育树重构和祖源构成分析结果一致表明：现代羌族在遗传上并非一个均质人群，而是清晰地分化为两个亚群。其中一支整体遗传结构更接近汉族（Qiang_H）；另一支则与藏族具有更高的遗传亲和度（Qiang_T），这与历史人类学家王明珂先生早期在川西进行田野调查时发现羌族人群内部的汉化和藏化现象一致。
值得注意的是，两个羌族亚群之间的整体分化程度甚至超过了中国南北汉族之间的差异。表明羌族内部存在长期稳定分化而非短期随机差异。通过基因流、祖源片段分析等手段，研究验证了汉藏间不平衡基因交流是导致羌族汉化与藏化的核心驱动力。
图1-羌族人群的群体结构分析
为了进一步追溯羌族的深层遗传起源，研究团队引入了从距今4万年前至近代历史时期的来自东亚及周边地区的～450例古代个体的基因组数据。通过群体遗传学和统计遗传学分析发现无论汉化羌族还是藏化羌族，与其最近的遗传亲缘关系均指向黄河中上游新石器时代农耕人群。其中，距今～5,300年的庙子沟文化人群（Chian_Miaozigou_MN）与现代羌族具有最高遗传亲和度,并且与两支羌族亚群共享几乎一致的遗传漂变，因此该人群被认定为羌族分化前的最近共同祖先。从分子层面佐证了历史文献中“氐羌源于黄河”的记载，揭示黄河流域农耕群体在中华民族形成中的基石作用。
图2-羌族人群的古老起源与近期融合
通过群体混合模型推断显示，现代羌族祖先大约在4,700年由以汉族为代表的古黄河血统、以藏族为代表的古藏高原血统以及羌族私有的“古氐羌”血统共同混合形成。随后，在历史时期的不同阶段，羌族内部逐渐走上两条不同的演化路径：Qiang_H在近两千年内多次接受来自汉族的基因流入，其时间节点与魏晋南北朝时期的人口迁徙以及元明时期汉人大规模迁入四川等历史事件相吻合；Qiang_T则更多地与以藏族为代表的相关人群发生基因交流，可能与吐蕃帝国扩张及其后续的藏文化传播密切相关。不对称的基因流动最终固化羌族内部的遗传分化。
除了祖源结构差异外，研究还发现羌族两个亚群在多个功能基因位点上表现出显著分化。一个有趣的发现是在汉化羌族中，与酒精代谢密切相关的ADH1B和ADH1C基因中“快速代谢酒精”的功能性变异频率明显升高，进一步的分析表明这些特征可能是由于混合和混合后选择共同作用导致这些关键突变在羌族内部产生遗传分化。尤为引人关注的是，研究团队在基因ANKRD36中发现了一个在羌族中高频存在，但在汉族罕见，在藏族及世界其他大多数人群中几乎不存在的错义突变（rs143216880, C>T）。进一步分析发现该错义突变与数十个eQTL存在强连锁关系进而构成了一个独特单倍型。之前的功能研究表明ANKRD36与血压调控相关，研究者推测，这一独特的在羌族中富集的单倍型可能通过调控ANKRD36的表达和影响蛋白质结构进而影响表型心血管生理过程，帮助羌族人群适应中高海拔环境中的慢性缺氧压力。有趣的是，该非同义突变在羌族中的起源时间可追溯至～4.6万年前，比其他携带该突变的人群如汉族和瑶族中的都要古老，代表了东亚人群中一条极为古老且保存至今的遗传支系，表明羌族保留了东亚的基底遗传谱系。
图3-羌族人群中富集的古老基因谱系
图4-羌族基因起源与融合历史示意图。黄河流域的古代农耕族群与甘肃-青海地区的藏系族群发生基因融合，共同促进了羌族相关祖先群体的形成。随后，来自汉族和藏族的不对称基因流塑造了现今各羌族亚群，同时，一个携带 rs143216880 (C>T) 位点的古老单倍型也被保留了下来。
该研究基于全基因组数据分析，首次系统勾勒出羌族“源于古黄河流域、分化于高原边缘、成形于族群融合”的完整遗传演化过程。研究结果表明，羌族不仅是与汉族与藏族紧密联系的人群，更在其基因组中保留了东亚人群极为古老的遗传本底。研究团队强调，当前人类遗传学研究多聚焦主体族群，而羌族等少数民族的医学遗传学价值长期被低估。此类研究不仅完善全球人群演化模型，更为精准医学和族群特异性疾病研究提供新视角。
复旦大学人类表型组研究院博士生曾维顺、中国医学科学院杨昭庆教授为该论文的共同第一作者，复旦大学进化生物学中心/生命科学学院/人类表型组研究院徐书华教授和中国医学科学院褚嘉祐教授为共同通讯作者。复旦大学大学生命科学学院陆艳副教授、雷畅、高扬博士、杨雨菡和王旭作为论文作者对该工作的开展和完成给予了大力支持并做出重要贡献。美国科学院院士/法国里昂大学Mark Stoneking教授、阜外医院陈亮博士和白雪珂博士亦对本工作的完善给予了大力支持。 该项工作获得了国家重点研发计划、国家自然科学基金、上海市计算生物学重点专项等多项基金的资助。该项研究的计算分析工作得到了复旦大学CFFF智能计算平台支持。 论文信息：Ancient Yellow River ancestry and divergent admixture histories in the Qiang people. Weishun Zeng, Zhaoqing Yang, Yan Lu, Chang Lei, Yang Gao, Yuhan Yang, Xu Wang, Jiayou Chu*, Shuhua Xu*. Science Advances, 2026 论文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.ady6667
徐书华（Shuhua Xu），复旦大学特聘教授，复旦大学进化生物学中心主任，上海市遗传学会理事长；曾担任德国马普学会和中国科学院共同支持的青年科学家小组组长，国家杰出青年科学基金获得者，曾获英国皇家学会牛顿高级访问学者基金，国家万人计划科技领军人才。长期致力于人类群体基因组学研究，发展和运用群体基因组学方法和计算生物学手段，将群体遗传学和分子进化理论应用于适应性演化和疾病发生机制研究；曾获中国科学院青年科学家奖、谈家桢生命科学创新奖、国家自然科学奖二等奖等；在Science, Nature, Cell, PNAS等期刊发表SCI收录学术论文200多篇。兼任中国遗传学会常务理事、Molecular Genetics and Genomics共同主编。 褚嘉佑（Jiayou Chu），中国医学科学院医学生物学研究所研究员，卫生部有突出贡献的中青年专家，享受国务院特殊津贴，曾获国家自然科学二等奖等国家学术荣誉。曾任中华医学会医学遗传学会副主任委员，中国医学科学院医学生物学所所长。主要从事遗传及血液研究，领导研究小组，承担中国不同民族基因组的保存与遗传多样性研究。 曾维顺（Weishun Zeng），复旦大学人类表型组研究院在读博士生，研究方向为人类群体基因组学。曾获上海市遗传学会青年遗传学家论坛口头报告一等奖，复旦大学人类学光华研究生论坛优秀海报奖。 杨昭庆（Zhaoqing Yang），中国医学科学院医学生物学研究所研究员，云南省中青年学术带头人，云南省医学学科带头人，任中国遗传学会科学道德与伦理委员会委员，云南省遗传学会副理事长。曾获云南省科技进步二等奖和云南省自然科学二等奖。主要从事基于中国不同民族永生细胞库的疾病遗传机理和疫苗遗传学研究。 本文由作者团队特邀供稿，文中观点仅为作者观点，不代表Science/AAAS立场。
来源|ScienceAAAS
